I tumori si possono ereditare? La rubrica medica del dottore Federico Mavilla

Frequentemente, mi viene posta una questione, che crea tormento a molte persone: considerato che la nonna materna è morta a 75 anni di un cancro all’ovaio, oppure la madre ha subito un intervento per tumore al seno ; o ancora, lo zio è morto a soli 52 anni di cancro al polmone (era un forte fumatore), c’è un modo per sapere se si è esposto/a al pericolo di ammalarsi? O se si è “portatore/rice sano/a ” di una predisposizione che si può trasmettere ai propri figli?
E’ bene sapere che la maggior parte delle persone che hanno un familiare stretto (genitore, fratello o sorella) con una storia di tumore hanno un rischio di sviluppare quel tumore che non è notevolmente diverso da quello del resto della popolazione alla loro stessa età. In pratica, questo significa che prima dei 50 anni il rischio di ammalarsi comunque sarà molto basso e che sarà sufficiente seguire le indicazioni di prevenzione che valgono per tutti. In una percentuale molto bassa di casi, tuttavia, la storia familiare sottende la presenza di un singolo fattore genetico che, se ereditato, aumenta considerevolmente il rischio di ammalarsi, anche in giovane età. Spie della presenza di una situazione di predisposizione ereditaria («tumore ereditario») sono appunto il presentarsi del cancro (o di alcuni tipi di cancro) in soggetti giovani, in più parenti stretti e più volte nello stesso individuo. In effetti, circa il 10% dei malati di cancro ha un precedente caso in famiglia. Membri della stessa famiglia, però, possono ammalarsi oltre che per la presenza di un gene predisponente anche perché condividono fattori ambientali (ad esempio vicinanza a agenti inquinanti) o stili di vita scorretti (come sovrappeso e sedentarietà) che, indipendentemente dal Dna, possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia. Nel solo caso ci sia un forte sospetto della presenza di una predisposizione ereditaria, potrebbe essere utile un approfondimento mediante una consulenza genetica oncologica per valutare in modo più personalizzato la probabilità che vi possa essere una mutazione dei geni BRCA (responsabili di una forma di predisposizione ereditaria al cancro della mammella e dell’ovaio). I test genetici sono semplici esami del sangue, che – quando indicati – si eseguono a carico del Ssn (con ticket diversi e molto variabili fra Regioni, al massimo 150 euro) e oggi sono più di 50 i centri in Italia che fanno consulenza genetica oncologica. Durante la consulenza si potrà raccogliere in modo più completo la storia personale e familiare e valutare l’opportunità di effettuare un test BRCA sia sulla persona affetta da tumore che sulla diretta familiare per verifica se è avvenuta o è presente una eventuale mutazione . Il sottoporsi a tale consulenza, comporta anche avere un colloquio che permetterà anche di condividere i dubbi e paure che preoccupano: spesso al di là dell’acquisizione di nozioni, le emozioni condizionano fortemente la nostra percezione del rischio di ammalarci (e i nostri comportamenti) e trovare un ascolto anche per questi aspetti ci aiuta a fare scelte consapevoli.