Gli esseri umani geneticamente sani hanno 46 cromosomi divisi in 23 coppie, numerati da 1 a 23 che derivano dal patrimonio genetico per metà materno e per metà paterno.
I soggetti con la sindrome di Down possiedono, invece, il cromosoma 21 formato da 3 cromosomi anziché 2, motivo per il quale questa condizione è chiamata anche trisomia 21.
E’ sbagliato definire tale situazione una malattia, piuttosto è una caratteristica che accompagnerà l’individuo per tutta la vita, causando alcuni deficit a livello fisico e cognitivo, con una qualità di vita che dipende molto dal tipo di educazione ricevuta.
Le caratteristiche psicofisiche delle persone con sindrome di DownI sono piuttosto caratteristici e facilmente riconoscibili: occhi a mandorla o che tendono verso l’alto, viso piatto e largo con collo corto, bassa statura, unica piega sul palmo della mano, piedi con spazio eccessivo tra l’alluce e il secondo dito e dita di mani e piedi piuttosto corte.
Da un punto di vista cognitivo e neurologico le persone con trisomia 21 hanno un ritardo intellettivo che può variare da medio ad alto, hanno difficoltà nell’espressione verbale ma comprendono bene il linguaggio. Oggi, però, grazie alle numerose linee guida per il trattamento della sindrome di Down che indicano come seguire questo disturbo fin dalla nascita, la maggior parte degli individui raggiungono una sufficiente autonomia, studiano, lavorano e hanno una vita sociale.
C’è da dire anche che la presenza di un cromosoma in più è la causa di numerose patologie tipiche della sindrome di Down, tanto che purtroppo l’aspettativa di vita per queste persone non è altissima; tuttavia grazie ai controlli medici è migliorata e in meno di un secolo si è passati da una media di 10 a una di 60 anni.
Le malattie più diffuse tra queste persone sono le cardiopatie congenite, le disfunzioni della tiroide, i disturbi gastrointestinali, i difetti visivi e dell’udito; in età adulta, poi, c’è una predisposizione a particolari forme di Alzheimer.
Sebbene la trisomia 21 sia ormai un’anomalia genetica individuabile con numerosi test, i genitori che comunque decideranno di portare avanti la gravidanza devono sapere che un bambino down seguito fin dalla nascita diventerà un adulto sufficientemente autonomo che potrà lavorare e vivere in maniera indipendente, sia in comunità alloggio, sia in case private, ovviamente con un controllo da parte dei familiari. Per garantire a questi individui una vita serena e socialmente positiva è fondamentale individuare precocemente eventuali patologie correlate (disturbi della vista o dell’udito) che potrebbero interferire anche con lo sviluppo cognitivo.